Đột biến gen là gì? Vai trò & ý nghĩa của đột biến gen

Đột biến gen là một khái niệm vô cùng quan trọng trong nhiều nghiên cứu của các nhà khoa học. Tuy nhiên, không phải ai cũng có thể hiểu được đột biến gen là gì? Vai trò cũng như ý nghĩa của nó ra sao?. Mời các bạn cùng với muahangdambao.com tìm kiếm lời giải đáp cho các câu hỏi này thông qua bài viết đầy đủ sau đây nhé!

Đột biến gen là gì?

Hiện tượng đột biến gen Sinh 9 được định nghĩa như sau: “Đột biến gen là những biến đổi bên trong cấu trúc của gen và có liên quan trực tiếp tới một hoặc một số cặp nu-clê-ô-tít. Theo nghiên cứu đột biến gen là biến dị có thể di truyền được.

Còn hiện tượng đột biến gen sinh 12 cũng được định nghĩa tương tự nhưng nó có thể liên quan tới một cặp nu-clê-ô-tít (gọi là đột biến điểm) hoặc là một số cặp nu-clê-ô-tít khác xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.

Theo những nhà khoa học thì đột biến gen là những thay đổi trong trình tự di truyền và chúng là nguyên nhân chính dẫn đến sự đa dạng giữa các sinh vật. Những thay đổi này thường sẽ xảy ra ở nhiều cấp độ khác nhau và chúng hoàn toàn có thể gây ra những hậu quả khác nhau.

Ở các hệ thống sinh học có khả năng sinh sản thì trước tiên chúng ta sẽ phải tập trung vào việc chúng có được khả năng di truyền hay không. Cụ thể, một số đột biến gen sẽ chỉ ảnh hưởng đến cá nhân mang trong mình gen đột biến, trong khi những đột biến khác lại ảnh hưởng đến tất cả các đời con, cháu của cá nhân mang theo gen đột biến.

Để các đột biến có thể ảnh hưởng đến thế hệ sau của một sinh vật thì chúng phải đáp ứng được những tiêu chí như sau:

• Xảy ra ở bên trong tế bào tạo ra thế hệ tiếp theo
• Ảnh hưởng trực tiếp đến vật chất di truyền

Cuối cùng, sự tác động qua lại giữa các đột biến di truyền bởi tác động của môi trường sẽ tạo ra sự đa dạng giữa các loài.

Mặc dù tồn tại ở nhiều dạng thay đổi phân tử khác nhau nhưng từ “đột biến gen ở thực vật” vẫn thường được dùng để chỉ sự thay đổi có ảnh hưởng đến các axit nucleic. Bên trong các sinh vật tế bào, các axit nucleic này sẽ là thành phần cấu tạo của ADN. Còn trong virus, chúng chính là các khối cấu tạo của ADN hoặc ARN, những chất mang theo bộ nhớ dài hạn về thông tin cần thiết cho quá trình sinh sản của một loài sinh vật bất kỳ. Các nghiên cứu thường sẽ tập trung vào các đột biến bên trong DNA, mặc dù chúng ta nhớ rằng RNA về cơ bản phải chịu các lực đột biến giống nhau.

Các dạng đột biến gen thường gặp

Có mấy loại đột biến gen là câu hỏi mà nhiều người quan tâm. Theo nghiên cứu, hiện nay có 7 kiểu đột biến, bao gồm các dạng như sau:

Đột biến thay thế

Dạng đột biến này sẽ làm thay đổi vị trí của một cặp base dẫn đến việc tạo ra một protein thay thế cho axit amin ban đầu được tạo ra bởi gen.

Đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa cũng là 1 dạng làm thay đổi vị trí cặp của một cặp base trong ADN nhưng thay vì tạo ra những axit thay thế cho axit amin lúc ban đầu thì đoạn trình tự ADN này sẽ thay thế và đưa ra tín hiệu đến tế bào làm ngưng quá trình tổng hợp ra 1 protein. Dạng đột biến này sẽ khiến cho protein bị ngắn đi và không thể thực hiện các chức năng một cách hợp lý hoặc không thể thực hiện nhuần nhuyễn được các hoạt động chức năng.

Đột biến chèn

Đột biến chèn sẽ làm thay đổi số lượng của các cặp base trong một gen bằng cách chèn thêm vào đó một đoạn ADN. Kết quả là protein được tạo ra bởi gen này sẽ không thực hiện chức năng thích hợp.

Đột biến mất điểm

Đột biến mất điểm sẽ làm thay đổi số lượng của các cặp base ADN bằng cách loại bỏ đi một phân đoạn ADN. Đột biến mất điểm nhỏ có thể sẽ xóa bỏ một hoặc là một vài cặp base ở trong một gen, trong khi đó đột biến mất đoạn lớn có thể sẽ xóa bỏ toàn bộ một gen hoặc là một vài gen ở vùng lân cận. ADN bị mất điểm có thể tổng được hợp thành protein bị thay đổi chức năng.

Đột biến lặp đoạn

Đột biến lặp đoạn xảy ra khi một đoạn của ADN bị sao chép một cách bất thường từ một hoặc nhiều lần. Dạng đột biến này có thể sẽ làm thay đổi các chức năng của protein được tạo ra do gen đã đột biến.

Đột biến dịch khung

Đột biến này thường xảy ra khi ADN bị chèn thêm hoặc là bị mất đi các cặp base làm thay đổi phần khung đọc của gen. Khung đọc sẽ chứa các bộ ba mã hóa, mỗi bộ ba mã hóa sẽ chỉ dành cho một axit amin.

Đột biến khung sẽ làm các dịch vị cho những bộ ba mã hóa này và làm thay đổi mã hóa cho các nhóm axit amin. Các protein được tạo ra thường sẽ không có chức năng cụ thể nào cả. Đột biến chèn, mất điềm và đột biến sao chép đều được coi là những đột biến dịch khung.

Đột biến lặp lại mở rộng

Đột biến lặp lại mở rộng là dạng đột biến của một đoạn trình tự ADN ngắn được lặp lại liên tục trong nhiều lần. Ví dụ như, việc lặp lại của một trinucleotide được cấu tạo bởi 1 đoạn trình tự gồm có 3 cặp base và việc lặp lại tetracucleotide sẽ được cấu tạo bởi đoạn trình tự gồm 4 cặp base.

Đột biến mở rộng lặp lại sẽ làm tăng số lượng nhân lên của đoạn trình tự ADN ngắn này. Dạng đột biến kiểu này có thể sẽ tạo ra những protein thực hiện sai các chức năng.

Nguyên nhân của đột biến gen được diễn giải thế nào?

Khi các ADN thực hiện quá trình nhân đôi có thể đã xảy ra sai sót, mất, thêm hoặc thay thế bằng một cặp nucleotit khác. Cụ thể như sau:

• Có thể là do sự biến đổi về môi trường đã làm cơ thể sống bị thay đổi.
• Do chính bản thân con người đã gây ra một số thay đổi về cấu trúc gen để tạo nên những sinh vật tốt hơn hay còn được gọi với cái tên là chọn lọc nhân tạo.
• Sự bắt cặp sai lệch trong khi xảy ra quá trình nhân đôi ADN sẽ khiến các cặp nucleotit không thể tuân theo nguyên tắc bổ sung. Những tác nhân từ môi trường bên ngoài sẽ gây ảnh hưởng trực tiếp đến các mạch khuôn, khi sao chép mạch, liên kết những hidro thay đổi, đứt gãy sẽ làm cho các nucleotit bắt cặp lệch và làm gen bị biến đổi.

Xem thêm: Quần thể sinh vật là gì? Phân biệt quần thể với quần xã

Vai trò của đột biến gen là gì?

Sự biến đổi trong cấu trúc phân tử của các mã gen có thể sẽ dẫn đến những biến đổi trong cấu trúc của loại protein mà nó đang mã hoá, cuối cùng có thể sẽ dẫn đến biến đổi ở kiểu hình.

Các đột biến gen sẽ biểu hiện ra kiểu hình thường là có tác hại cho bản thân sinh vật vì chúng làm phá vỡ sự thống nhất hài hoà bên trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu hơn trong điều kiện sống tự nhiên, có thể gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp các prôtêin.

Đa số tình trạng đột biến gen sẽ tạo ra các gen lặn. Chúng sẽ chỉ biểu hiện ra các kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp nhất. Thông qua quá trình giao phối, nếu gặp phải tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại cho cơ thể rất có thể sẽ trở thành có lợi. Trong thực tiễn, người ta vẫn có thể gặp phải những đột biến tự nhiên và nhân tạo. Ví dụ như có lợi cho bản thân sinh vật (đột biến làm tăng cường khả năng chịu hạn và chịu rét ở cây lúa…) và cho cả con người.

Đột biến gen có ý nghĩa thế nào?

Đột biến gen hoàn toàn có thể gây ra cả những tác hại tốt cũng như là xấu đối với vật chủ, tùy vào từng trường hợp cụ thể khác nhau. Đột biến gen có ý nghĩa quan trọng trong cả tiến hóa và chọn giống do nó tạo ra rất nhiều alen mới, từ đó tạo ra những kiểu hình mới hơn.

• Trong quá trình tiến hóa: Đột biến gen ở người và động vật có thể sẽ giúp cơ thể trở nên khỏe mạnh hơn, nâng cao được sức sống và khả năng đề kháng với các loại bệnh tật. Đồng thời, đây cũng là nguyên liệu vô cùng quan trọng trong quá trình chọn lọc tự nhiên cũng như tiến hóa.
• Trong quy trình chọn giống: Đột biến gen có thể sẽ trở thành nguồn nguyên liệu quan trọng cho việc chọn giống. Đặc biệt là khi thông qua quy trình đột biến nhân tạo, con người có thể sẽ tạo ra được những loài động, thực vật mới có nhiều ưu điểm và đặc tính tốt hơn so với giống cũ.

Xem thêm: ARN là gì? ARN được tổng hợp từ mạch nào của gen?

Đột biến gen có lợi ích gì với con người?

Đột biến gen sẽ giúp tránh được bệnh mỡ máu cao

Bệnh mỡ máu hay còn được gọi là bệnh lipid máu gây ra các bệnh lý về nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não. Đa số mọi người khi mắc căn bệnh này đều vô cùng lo lắng do phải hết sức chú ý đến vấn đề ăn uống hàng ngày, tránh tuyệt đối các loại thực phẩm như thịt xông khói, đồ chiên rán, dầu mỡ, trứng hoặc bất cứ món ăn nào gây ảnh hưởng trực tiếp tới cholesterol. Tuy nhiên có một số trường hợp khi thiếu đi bản sao gen PCSK9, khác hẳn với hệ lụy do đột biến gen gây ra và đây cũng chính là nhóm người sinh ra có một đột biến di truyền – là một loại đột biến có lợi ở con người.

Đột biến gen ở người giúp tăng khả năng chịu lạnh tốt hơn

Trái Đất được phân hóa vô cùng rõ rệt, có những vùng thuộc khí hậu nhiệt đới nắng nóng quanh năm và có những khu vực hàn đới quanh năm sẽ phải chịu đựng môi trường lạnh giá khắc nghiệt.

Những người sinh ra ở vùng lạnh sẽ có tỷ lệ trao đổi chất cơ bản là cao hơn khoảng 50% so với những người sinh sống ở các vùng khác. Bên cạnh đó, họ còn có khả năng duy trì nhiệt độ cơ thể thấp tốt hơn mà không gặp phải tình trạng run, tuyến mồ hôi trên cơ thể cũng rất ít nhưng lại có khá nhiều ở trên mặt.

Điển hình với đột biến gen có lợi cho con người chính là bộ tộc người Inuit sinh sống ở vùng Bắc Cực của Canada. Các cư dân sinh sống tại đây có khả năng thích nghi vô cùng tốt với hoàn cảnh môi trường cực đoan. Về mặt sinh học thì họ đã được thừa hưởng loại đột biến có thể chịu được lạnh tốt hoặc có thể những người này đã học được cách để tồn tại được lâu trong môi trường khắc nghiệt này.

Đột biến gen có thể giúp con người kháng được bệnh sốt rét

Những người có sức đề kháng thấp với căn bệnh sốt rét thì là những người đã mang trong mình căn bệnh gây tử vong tương đối cao do tình trạng thiếu máu tế bào hình lưỡi liềm.

Bệnh sốt rét là căn bệnh do các ký sinh trùng từ muỗi lây sang, được xếp vào hàng có mức độ tử vong cực kỳ cao. Loại ký sinh trùng sốt rét này sẽ thâm nhập và tái tạo bên trong tế bào máu. Nếu điều trị sớm thì ký sinh trùng có thể bị ức chế và ngừng hoạt động bên trong tế bào con người. Còn nếu không có phương pháp chữa trị sớm thì rất có thể sẽ gây ra tử vong.

Trong quá trình mắc bệnh sốt rét, con người thường rơi vào tình trạng mất máu và làm suy yếu các chức năng phổi và gan, tăng hiện tượng đông máu, nếu trở nặng thì có thể gây hôn mê hoặc co giật toàn thân.

Tuy nhiên, nếu các tế bào máu đã bị đột biến thì các ký sinh trùng sốt rét ở trong tế bào sẽ bị lộn xộn, gây khó khăn khi thực hiện liên kết với nhau và khó có thể xâm nhập vào tế bào máu. Do đó, những người mang sẵn tế bào hình liềm sẽ được bao bọc và bảo vệ một cách tự nhiên và có cơ hội để kháng lại bệnh sốt rét khá cao.

Tác hại của đột biến gen là gì?

Theo Sinh học 12 bài 4 đột biến gen thì bên cạnh những lợi ích thì đột biến gen cũng đem lại rất nhiều hậu quả khó lường, cụ thể như sau:

+ Đột biến gen sẽ làm thay đổi các trình tự của axit amin, gây ra nhiều đột biến có hại đồng thời làm giảm sức sống của cơ thể. Ví dụ: Đột biến sẽ gây ra bệnh bạch tạng, bệnh thiếu hụt máu hồng cầu hình lưỡi liềm,…

+ Đột biến gen còn cần phụ thuộc vào những yếu tố điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen. Trong môi trường này hoặc trong tổ hợp gen này thì có thể sẽ là có hại nhưng nếu ở trong môi trường khác hoặc trong 1 tổ hợp gen khác thì lại có thể đem lại lợi ích hoặc trung tính. Ví dụ: Đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét ở lúa,…

Xem thêm: Thực vật C3, C4, CAM là gì? gồm những loại nào?

Đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?

Theo các nhà khoa học thì đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào các loại tác nhân, vào liều lượng, cường độ của loại tác nhân đã gây ra hiện tượng đột biến mà nó còn phụ thuộc rất nhiều vào đặc điểm cấu trúc của gen.

Đột biến gen có các dạng như thế nào?

Có 3 dạng đột biến gen phổ biến (đột biến điểm) mà chúng ta thường gặp, Đó là: mất, thêm, thay thế một hoặc là một số cặp của nuclêôtit.

Đột biến gen xảy ra ở đâu?

Đột biến gen có thể xảy ra ở các tế bào xôma (tế bào sinh dưỡng) hoặc tế bào sinh dục. Cụ thể hơn thì là nhân sơ, nhân thực, đơn bào và cả đa bào.

Hiện tượng đột biến gen có di truyền hay không?

Đột biến xảy ra ở bên trong tế bào cơ thể mà không được truyền cho các thế hệ tiếp theo thì sẽ được gọi là đột biến xôma. Đột biến này thường xảy ra trong giao tử hoặc ở trong tế bào làm phát sinh các giao tử. Đặc biệt vì chúng có khả năng tác động đến thế hệ sau và có thể hoàn toàn không ảnh hưởng đến con ở thì trưởng thành. Những thay đổi như vậy sẽ được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng xảy ra ở bên trong một tế bào được sử dụng để sinh sản (hay tế bào mầm), tạo cơ hội tốt cho sự thay đổi trở nên nhiều hơn theo thời gian.

Nếu đột biến gen có ảnh hưởng hại đến kiểu hình của các thế hệ con thì đột biến này sẽ được gọi là rối loạn di truyền. Mặt khác, nếu đột biến này có ảnh hưởng tích cực tới thể trạng của con cái, thì đó sẽ được gọi là sự thích nghi. Như vậy, tất cả các đột biến có ảnh hưởng đến thể trạng của các thế hệ trong tương lai đều là tác nhân ảnh hưởng chính tới quá trình tiến hóa.

Hy vọng những thông tin mà chúng tôi vừa cung cấp ở trong bài viết trên đây đã giúp cho các bạn đọc hiểu thêm được về đột biến gen là gì cũng như vài trò và ý nghĩa của chúng trong các nghiên cứu. Nếu còn bất cứ thắc mắc hay băn khoăn nào mong muốn được giải đáp, vui lòng để lại bình luận bên dưới bài viết này để được chúng tôi tư vấn cụ thể thêm nhé!