Gen di truyền là gì? Tìm hiểu các thông tin liên quan

Gen di truyền là gì? Tìm hiểu các thông tin liên quan là chủ đề hôm nay pgdninhphuoc.edu.vn cùng bạn tìm hiểu. Hãy đọc thật kĩ bài viết sau để hiểu rõ hơn nhé.!

Di truyền là yếu tố quan trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sự hình thành và phát triển của con người. Hãy cùng muahangdambao.com tìm hiểu gen di truyền là gì và những kiến ​​thức liên quan qua bài viết dưới đây nhé!

Gen là gì?

Gen là một đoạn ADN nhất định chứa thông tin mã hóa chức năng cơ bản của tính di truyền đối với sản phẩm ARN hoặc chuỗi polipeptit.

Gen là một đoạn ADN chứa thông tin mã hóa
Gen là một đoạn ADN chứa thông tin mã hóa

Các gen được tạo thành từ DNA và thường có kích thước khác nhau từ vài trăm bazơ đến hơn 2 triệu bazơ.

Một số gen có khả năng tạo ra các phân tử protein, nhưng nhiều gen không mang thông tin mã hóa quá trình tổng hợp protein.

Các nhà khoa học đặt tên riêng cho từng gen bằng các ký hiệu, là sự kết hợp ngắn của các chữ cái (hoặc số) viết tắt của tên gen.

Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 liên quan đến bệnh xơ nang được chỉ định là CFTR.

Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen từ cha mẹ của họ. Hầu hết các gen của mọi người đều giống nhau, chỉ một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số) là duy nhất cho mỗi cá nhân.

Alen là một dạng của cùng một gen nhưng hơi khác nhau về trình tự các cặp bazơ. Chính sự khác biệt nhỏ này sẽ quyết định những đặc điểm cơ thể riêng biệt của mỗi người.

phân loại gen

Có hai loại gen chính: gen mã hóa (gen cấu trúc) và gen điều hòa.

  • Gen mã hóa (gen cấu trúc): chứa thông tin di truyền, mã hóa protein tạo nên cấu trúc và chức năng của tế bào.
  • Gen điều hòa: tham gia điều khiển và kiểm soát sự biểu hiện protein của các cơ quan trong cơ thể.
Phân loại gen trong cơ thể người
Phân loại gen trong cơ thể người

Ngoài ra có thể chia thành các loại gen khác như gen phân mảnh và gen không phân mảnh.

  • Gen phân mảnh: chứa vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ exon (vùng mã hóa) và intron (vùng gen không mã hóa).
  • Gen không phân mảnh: chứa vùng mã hóa liên tục.
  • Gen ngoài nhân (ngoại nhiễm sắc thể/ngoại tế bào chất) là DNA tế bào chất (tròn, trần, xoắn kép, không alen, nhỏ hơn DNA nhân).
  • Các gen trong tế bào chất là những DNA nhỏ, hình vòng, nằm trong lục lạp, ty thể, v.v., có khả năng nhân đôi độc lập với DNA trong nhân.

Nhiễm sắc thể là gì?

Là cấu trúc di truyền chứa tập hợp nhiều gen tồn tại thành từng cặp tương đồng trong tế bào sinh dưỡng. Gen và nhiễm sắc thể được ví như tập hợp con (gen) và bộ mẹ (nhiễm sắc thể).

Bộ nhiễm sắc thể
Bộ nhiễm sắc thể

Mỗi tế bào sinh dưỡng chứa 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Các gen liên kết là các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và được di truyền cùng nhau cho thế hệ sau.

Tinh trùng và tế bào trứng chỉ có 23 nhiễm sắc thể đơn. Khi kết hợp với nhau trong quá trình thụ tinh, 23 nhiễm sắc thể của bố sẽ bắt cặp với 23 nhiễm sắc thể tương đồng của mẹ để tạo thành bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.

Giới tính của em bé được xác định bởi nhiễm sắc thể giới tính
Giới tính của em bé được xác định bởi nhiễm sắc thể giới tính

Do đó, giới tính của đứa trẻ được xác định bởi nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Tế bào trứng chỉ có nhiễm sắc thể X, trong khi tế bào tinh trùng có thể chứa nhiễm sắc thể X hoặc Y. Cùng nhau, chúng sẽ tạo ra một hợp tử chứa nhiễm sắc thể XX (con gái) hoặc XY (con trai).

Ở người, gen nằm trên vùng không tương đồng của X (trên nhiễm sắc thể X) không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y.

Di truyền học là gì?

Là đơn vị vật lý cơ bản của di truyền, được tạo thành từ DNA trong bộ 46 nhiễm sắc thể: 23 từ cha và 23 từ mẹ.

Di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của con người
Di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của con người

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen, chúng được kết hợp ngẫu nhiên trong quá trình di truyền.

Do số lượng gen di truyền quá lớn nên quá trình giải mã bộ gen rất phức tạp. Để phân tích các đặc điểm của con người, cần phải giải mã và phân tích nhiều mã di truyền khác nhau chứ không chỉ nghiên cứu một gen duy nhất.

Ở góc độ gen quyết định chiều cao, theo các nghiên cứu khoa học, gen di truyền chỉ chiếm 23%, 77% còn lại là các yếu tố khác như dinh dưỡng, thói quen sinh hoạt, luyện tập, nghỉ ngơi. , môi trường sống…

Trên quan điểm gen quy định nhóm máu, mỗi kiểu gen sẽ tạo ra một nhóm máu khác nhau. Mỗi nhóm máu được quy định bởi các gen hoặc trội (trội) hoặc lặn (lặn). Chính sự kết hợp của gen trội và gen lặn sẽ quyết định nhóm máu của mỗi người.

Nguyên tắc làm việc của di truyền học

Hầu hết các gen nằm trên nhiễm sắc thể. DNA thông tin di truyền trong nhân tế bào trở thành trung tâm điều khiển của tế bào. Do đó, hoạt động của tính di truyền là quá trình tổng hợp sao chép DNA và phiên mã RNA diễn ra trong nhân tế bào.

Nguyên tắc làm việc của di truyền học
Nguyên tắc làm việc của di truyền học

Thông tin biểu hiện trong quá trình hoạt động của gen được biểu thị bằng 4 chữ cái, mỗi chữ cái là một bazơ nitơ. Mỗi gen là một đơn vị thông tin di truyền tương ứng với một đoạn của phân tử ADN, đoạn này được phiên mã thành ARN và dịch mã thành protein.

Việc nắm bắt quá trình hoạt động của gen là rất quan trọng, là cơ sở để xác định các rối loạn xảy ra trong quá trình di truyền. Những rối loạn này là nguyên nhân chính gây ra các bệnh di truyền cần được chẩn đoán và phát hiện kịp thời.

Đột biến gen là gì?

Những biến đổi bất thường về cấu trúc, liên quan đến sự thay đổi một hoặc một số cặp nuclêôtit.

Đột biến gen là sự thay đổi bất thường về cấu trúc
Đột biến gen là sự thay đổi bất thường về cấu trúc

Có nhiều dạng đột biến gen, trong đó phổ biến nhất là đột biến điểm. Dạng này thường gắn liền với sự biến đổi một cặp nuclêôtit. Đột biến điểm thường có 3 dạng chính là thêm một cặp, mất một cặp hoặc thay thế một cặp nuclêôtit.

Các nguyên nhân chính gây đột biến gen ở người bao gồm:

  • Ảnh hưởng của hóa chất như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, v.v.
  • Ảnh hưởng của các tác nhân vật lý như bức xạ, tia cực tím, sốc nhiệt, v.v.
  • Một số vi-rút ở bên trong cơ thể con người hoặc từ môi trường bên ngoài.
  • Rối loạn sinh hóa và sinh lý bên trong tế bào.

Theo hồ sơ bệnh án, đột biến gen gây ung thư bẩm sinh ở một số người bao gồm: ung thư vú, ung thư buồng trứng, hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính),…

Không phải tất cả các đột biến gen đều có hại, thậm chí một số còn có lợi cho cơ thể, tùy thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen.

xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen (hay xét nghiệm ADN) là phương pháp thu thập thông tin liên quan đến ADN, nhiễm sắc thể trong cơ thể, từ đó giúp xác định bệnh tật (nếu có).

Xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ mắc bệnh
Xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ mắc bệnh

Xét nghiệm DNA thường được chỉ định cho các trường hợp sau:

  • Xác định huyết thống
  • Thăm dò, chẩn đoán bệnh: như chúng ta đã biết, bệnh ung thư có thể xuất phát từ đột biến gen. Phương pháp xét nghiệm ADN giúp bác sĩ phát hiện những biến đổi gen trong cơ thể, từ đó dự đoán những căn bệnh nguy hiểm và có phương pháp điều trị kịp thời.
  • Khám tiền hôn nhân: một người khỏe mạnh vẫn có thể mang gen di truyền xấu, là nguyên nhân dẫn đến các bệnh bẩm sinh ở trẻ. Xét nghiệm ADN giúp phát hiện gen lặn để từ đó tìm ra giải pháp khắc phục, đảm bảo vợ chồng sinh con khỏe mạnh, tránh bệnh tật hay dị tật bẩm sinh.

Qua bài viết trên chắc hẳn các bạn đã hiểu về khái niệm gen rồi phải không? Hi vọng bạn đã có thêm những kiến ​​thức bổ ích về một trong những yếu tố quan trọng nhất đối với sự sống của con người!


Danh Mục: Là Gì

Leave a Comment